Día del ADN: expertos en Colombia destacan la genética para prevenir y tratar cáncer y enfermedades raras
En el Día Internacional del ADN, conmemorado cada 25 de abril, especialistas en Colombia destacaron el papel creciente de la genética en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado del cáncer y de las enfermedades raras, dos frentes que presionan al sistema de salud.
La efeméride recuerda la descripción de la doble hélice del ADN en 1953, uno de los hitos científicos del siglo XX. Siete décadas después, los avances en genómica han llevado el estudio del ADN a aplicaciones clínicas directas, desde la medicina de precisión hasta programas de salud pública orientados a detectar riesgos antes de que aparezcan los síntomas.
El impacto del cáncer en el país es notable. Según el Informe 2024 de la Cuenta de Alto Costo, se reportaron 62.000 nuevos casos, 650.907 casos prevalentes y 34.160 muertes por neoplasias invasivas. Estas cifras, señalaron los expertos, reflejan una carga sanitaria, económica y social considerable.
La genética también es clave para abordar las enfermedades raras. La Organización Mundial de la Salud estima que existen más de 7.000 de estas patologías en el mundo, que afectan a más de 300 millones de personas; cerca del 80 % tiene origen genético y el 70 % se manifiesta en la infancia.
En Colombia, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reportaba, con corte al 10 de abril de 2024, 84.175 personas diagnosticadas. “El ADN es una macromolécula que se encarga de almacenar y organizar toda la información genética de un individuo”, explicó Yaneris Romero, médica genetista de Gencell.
Según la especialista, alteraciones genéticas heredadas o adquiridas pueden estar relacionadas con el desarrollo de enfermedades como el cáncer. Los avances en genómica, añadió, permiten identificar variantes genéticas específicas, estimar el riesgo individual, detectar la enfermedad en etapas más tempranas y definir tratamientos personalizados.
De acuerdo con el Observatorio Global del Cáncer, los tipos más frecuentes en Colombia son el de mama, próstata, colorrectal, estómago y pulmón. El cáncer gástrico y el de pulmón se mantienen entre los de mayor letalidad, lo que, según los especialistas, refuerza la necesidad de fortalecer estrategias de prevención y diagnóstico temprano, especialmente en personas con antecedentes familiares o predisposición genética.
El país ya cuenta con capacidad para realizar estudios genéticos avanzados. Según información entregada por Gencell, Colombia dispone del primer Centro Latinoamericano de Secuenciación, que procesa muestras nacionales y de países como México, Brasil, Ecuador y Perú.
Esta infraestructura, afirmó Romero, ha permitido reducir tiempos de diagnóstico y costos, así como la necesidad de enviar muestras al exterior. “Hoy podemos confirmar la causa genética de muchas enfermedades raras en semanas, cuando antes el proceso podía tardar meses”, dijo.
Tener diagnóstico local, agregó, facilita decisiones clínicas oportunas, evita exámenes innecesarios, reduce hospitalizaciones repetidas y optimiza recursos del sistema de salud. Además de su utilidad diagnóstica, la genética abre la puerta a la medicina preventiva.
En ciertos casos es posible identificar síndromes de predisposición hereditaria, como el cáncer de mama y ovario hereditario o el síndrome de Lynch, incluso en personas asintomáticas. Para los especialistas, incorporar estos datos en la atención ayuda a anticipar riesgos y orientar intervenciones más eficaces en el país.